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Frau Kunkel mit ihrer Tochter Rosa, die an einer seltene Krankheit leidet. 

Rosas Krankheit und der Alltag in der Familie: Kleine Kieselbronnerin lebt mit seltenem Gendefekt

Kieselbronn. Rosa war gerade sechs Wochen auf der Welt, als sie zum ersten Mal einen epileptischen Anfall hatte. Heute ist die kleine Kieselbronnerin sieben Jahre alt und jeder Tag ohne einen starken Krampf ist für ihre Familie ein guter Tag. „Ich habe akzeptiert dass Rosa behindert ist“, sagt Mama Kathrin Kunkel, „aber die akuten Anfälle machen einen einfach traurig.“ Die 41-Jährige sitzt auf der Terrasse, die sich über dem ummauerten Garten hinter dem liebevoll renovierten Haus der Familie erhebt. Auf der Wiese hoppeln die Hasen, Schmetterlinge flattern um die Blumen, auf dem Tisch steht eine Schale mit Mirabellen. Eine Idylle.

Rosa sitzt mit am Tisch. In einem speziellen Rollstuhl ist das Mädchen angeschnallt, auf ihrem Schoß liegen ein kleines Fell und eine Lockenperücke. Sie sollen Rosa animieren, in die unterschiedlichen Stoffe zu greifen. Die Siebenjährige kann durch eine Störung der Muskelspannung nicht selbstständig greifen, sitzen oder stehen. Manchmal stößt sie Laute aus. Und: „Auf dem Boden ist sie ziemlich aktiv, sie kann sich mittlerweile etwa auf die Arme aufstützen“, berichtet ihre Mama. „Für uns ist das toll und zeigt, dass Lernvermögen da ist.“

"Man hat Ehrgeiz und hofft, Fortschritte zu erzielen, die sich später nicht mehr erzielen lassen."

Rosas Mutter Kathrin Kunkel, die ihr Kind mit verschiendenen Therapien fördert.

Nach dem ersten für die Eltern erschreckenden Anfall im Säuglingsalter wurden diese häufiger und intensiver. Rosa krampfte trotz ärztlicher, medikamentöser Behandlung und es wurde deutlich, dass sich der kleine Blondschopf viel zu langsam entwickelte. Immer wieder waren die Eltern mit ihr im Krankenhaus und suchten ärztlichen Rat. Aber in den ersten Monate habe niemand sagen können, was Rosa fehlte, erinnert sich Kathrin Kunkel.

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Als Rosa dann anderthalb Jahre alt war, wurde die Diagnose gestellt: CDKL5-Gendefekt. Eine seltene Erkrankung, die zu dem Zeitpunkt laut Kunkel noch als atypisches Rett-Syndrom umschrieben wurde. Mittlerweile wird Rosas Erkrankung als CDKL5-Deficiency-Disorder (CDD) bezeichnet. Sie äußert sich in immer wieder kehrenden Anfällen und führt teils zu massiven geistigen und körperlichen Entwicklungsstörungen. Symptome variieren von Patient zu Patient. Können einige Betroffene nicht einmal selbstständig schlucken, laufen andere sogar. Jedes CDKL5-Kind reagiert möglicherweise anders auf Medizin und muss individuell behandelt werden.

Nach dem ersten Schocl hat sich das Familienleben eingespielt

Nach dem ersten Schock der Diagnose hat sich das Familienleben mit einem behinderten Kind entwickelt – aber eben auf dieses zugeschnitten, wie Kunkel erzählt. Therapien begleiten den Alltag. Ob es die Musiktherapie in der Anna-Bertha-Königsegg-Schule ist, einer Schule für Körperbehinderte in Pforzheim, eine Physiotherapie oder das Training im Gehwagen zuhause. „Man hat Ehrgeiz und hofft, Fortschritte zu erzielen, die sich später nicht mehr erzielen lassen“, sagt Kunkel.

Dankbar ist sie für den Austausch mit anderen betroffenen Familien. Deshalb engagiert sie sich im Verein CDKL5 Deutschland, der Betroffenen Halt und Hilfe bieten will. Außerdem hat er zum Ziel, „Aufklärungsarbeit bei Ärzten, Therapeuten und in der Öffentlichkeit“ betreiben zu wollen. Denn trotz großer Fortschritte gebe es in Deutschland nach wie vor zu wenige diagnostizierte Fälle, so der Verein. Dabei könnten nur bei erfolgter Diagnose die richtigen therapeutischen Maßnahmen eingeleitet werden. Kunkel verweist auf Forschungsansätze, die Hoffnung auf erfolgversprechende Behandlung machen. Doch die Mutter weiß: „Um Heilung geht es nicht bei Rosa.“ Aber möglicherweise darum, dass die Epilepsie besser behandelbar und damit die Lebensqualität verbessert wird.

"Sie ist eine coole Socke und will immer helfen, für sie ist der Umgang mit Rosa normal."

Kathrin Kunkel über ihre zweite Tochter Isabell, die gesund und heute drei Jahre alt ist.

Nach einer genetischen Beratung haben sich die Kunkels dazu entschieden, ein zweites Kind zu bekommen. Isabell ist heute drei Jahre alt und gesund. „Sie ist eine coole Socke und will immer helfen, für sie ist der Umgang mit Rosa normal“, erzählt Kunkel. Muss aber auch damit umgehen, dass Isabell durch die intensive Pflege, die Rosa braucht, zurückstecken muss. „Es kann manchmal eine Stunde dauern, Rosa zu füttern“, verdeutlicht die Mutter, genau dann verlange die Kleinere nach Aufmerksamkeit. Die Familie versucht, gängige Dinge in den Alltag zu integrieren. Radtouren mit Rosa im Anhänger, die Inanspruchnahme einer Pflegerin.

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Kunkel fühlt sich soweit gut unterstützt in Sachen Hilfsmittel, Krankenkasse und ähnlichem. Allerdings weiß sie auch, dass man aktiv sein muss. Als es beispielsweise um einen Kindergartenbegleiter für Rosa ging oder die Beantragung eines geländetauglichen Kinderwagens. Gerade darum schätzt die Kieselbronnerin den Austausch mit anderen Betroffenen. Mit der ärztliche Begleitung im Kinderzentrum Maulbronn fühlt sich Kunkel gut aufgehoben, wie sie erzählt.

"Das ist es, was einem als Mutti natürlich fehlt – ein Feedback, dass alles gut ist."

Kunkel

Zurückgesteckt hat die Diplom-Biologin bei Überlegungen, im Beruf wieder Fuß zu fassen: „Das ist jetzt einfach nicht der richtige Zeitpunkt.“ Sie arrangiert sich damit, engagiert sich ehrenamtlich etwa bei der Kieselbronner Umweltliste. Sie traut sich mittlerweile, Rosa auch mal loszulassen. Etwa wenn diese wie im Mai das erste Mal alleine einige Tage in der Lebensweg Herberge in Schützingen verbracht hat. Das hat Kathrin Kunkel im vergangenen Jahr mit beiden Töchtern getestet. Denn Rosas Mimik verrät ihrer Mama nicht, was sie fühlt: „Das ist es, was einem als Mutti natürlich fehlt – ein Feedback, dass alles gut ist.“

Seltenes Krankheitsbild

Laut dem Verein Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) mit Sitz in Berlin gilt in Europa eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen das Krankheitsbild aufweisen. Etwa 80 Prozent der seltenen Krankheiten sind demnach genetisch bedingt und machen sich schon bei der Geburt oder im frühen Kindesalter bemerkbar.

Viele dieser Krankheiten sind laut ACHSE lebensbedrohlich oder führen zu Invalidität. Die meisten verlaufen chronisch: Sie lassen sich nicht heilen, die Patienten sind dauerhaft auf ärztliche Behandlung angewiesen. Der Weg zu einer Diagnose ist nach Vereinsinformationen oftmals weit und wirksame Therapien sind rar.

CDKL5 ist eine seltene genetische Erkrankung des X-Chromosoms, die in den ersten Lebensmonaten eine schwer einstellbare Epilepsie und schwere Entwicklungsverzögerungen hervorruft. Mittlerweile zeige sich, so der in Deutschland damit befasste Verein auf seiner Homepage www.cdkl5-verein.de, dass CDKL5 weltweit zu den häufigsten genetischen Ursachen für schwere frühkindliche Epilepsien gehöre.

Nadine Schmid

Nadine Schmid

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